【制藥網(wǎng) 行業(yè)動(dòng)態(tài)】 近年來(lái)，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)正在從“有藥可用”向“對(duì)因治療”加速跨越。2026年9月以來(lái)，國(guó)內(nèi)外又有多款罕見(jiàn)病藥物獲批，并呈現(xiàn)出“‌first-in-class療法集中落地”與“技術(shù)路徑多元化驗(yàn)證”兩大鮮明特征。
 

　　近日，Ultragenyx制藥公司宣布，美國(guó)FDA已批準(zhǔn)其研發(fā)的FAYUVI™(rebisufligene etisparvovec-hopf，又名UX111)用于治療黏多糖貯積癥IIIA型(MPS IIIA)兒科患者。
 

　　Sanfilippo綜合征A型是一種超罕見(jiàn)、致死性溶酶體貯積病，主要累及大腦，特征為自幼兒早期起即出現(xiàn)快速、進(jìn)行性的神經(jīng)退行性改變。而UX111是一種新型的體內(nèi)AAV9基因療法，可通過(guò)一次性靜脈輸注給藥，利用自身互補(bǔ)的AAV9載體將氨基磺酸酯酶(SGSH)基因的功能性拷貝遞送至細(xì)胞。
 

　　目前，該藥已在美國(guó)獲得再生醫(yī)學(xué)先進(jìn)療法(RMAT)、快速通道、罕見(jiàn)兒科疾病和孤兒藥認(rèn)定，并在歐盟獲得了PRIME和孤兒藥認(rèn)定。
 

　　9月18日，美國(guó)FDA批準(zhǔn)Aqneursa(levacetylleucine)左乙酰亮氨酸口服混懸液用于治療成人及體重至少15公斤的兒童共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(A-T)患者的共濟(jì)失調(diào)癥狀。據(jù)悉，在2024年9月，Aqneursa還已于獲批用于治療尼曼-匹克病C型的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。
 

　　A-T是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性神經(jīng)退行性疾病，由ATM基因突變引起，表現(xiàn)為進(jìn)行性小腦退化導(dǎo)致的步態(tài)不穩(wěn)、言語(yǔ)障礙等。關(guān)鍵III期IB1001-303交叉試驗(yàn)納入73例4-50歲患者，Aqneursa相比安慰劑在SARA評(píng)分上改善1.9分(p<0.001)，功能獲益在12周內(nèi)即可顯現(xiàn)。
 

　　9月11日，美國(guó)FDA批準(zhǔn)Scholar Rock的Isembyld(apitegromab-mstn，apitegromab)，用于治療2歲及以上、正在接受SMN2靶向治療的脊髓性肌萎縮癥(SMA)成人和兒童患者。
 

　　此次獲批的核心證據(jù)來(lái)自III期SAPPHIRE研究(NCT05156320)。研究顯示，治療 1 年后，接受 Isembyld 10 mg/kg 治療的患者 HFMSE 運(yùn)動(dòng)功能評(píng)分顯著改善，而安慰劑組患者運(yùn)動(dòng)功能出現(xiàn)下降。在 2 至 12 歲人群中，Isembyld 治療組達(dá)到具有臨床意義改善的患者比例是安慰劑組的 2 倍以上(34.2% vs. 13.5%)。
 

　　相較于國(guó)外，9月國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病藥物獲批以存量藥物的適應(yīng)癥拓展為主要形式。9月3日，復(fù)星醫(yī)藥的蘆沃美替尼片(復(fù)邁寧)獲NMPA批準(zhǔn)新增適應(yīng)癥，用于伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)的I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)成人患者。蘆沃美替尼是一款MEK1/2選擇性抑制劑，此前已獲批用于NF1兒童及青少年P(guān)N患者、朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥等三項(xiàng)適應(yīng)癥。
 

　　此外，NMPA于9月18日批準(zhǔn)了由 BioMarin(拜瑪林制藥)原研的福索康®(注射用伏索利肽，Vosoritide for Injection，英文商品名：Voxzogo®)用于軟骨發(fā)育不全兒童患者。據(jù)悉，福索康®為每日一次皮下注射給藥，按體重個(gè)體化給藥(約 15~30 μg/kg)，有 0.4 mg、0.56 mg、1.2 mg 三種規(guī)格，可在醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)下由照護(hù)者居家注射，能方便患者長(zhǎng)期治療。
 

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