【制藥網(wǎng) 政策法規(guī)】 近日，國家衛(wèi)健委、國家中醫(yī)藥局聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)罕見病防治工作的通知》，從預(yù)防、診療體系、能力提升三個維度作出部署?！锻ㄖ芬?，至 2026 年底前，各省至少依托1家省屬及以上醫(yī)院開設(shè)罕見病門診，轄區(qū)內(nèi)300萬人口以上地市均需至少1家醫(yī)院開設(shè)罕見病門診；省級罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心設(shè)置實現(xiàn)全覆蓋。
 

　　同時，《通知》特別提出推動人工智能技術(shù)在罕見病輔助診斷中的應(yīng)用。這既為罕見病診斷的技術(shù)升級指明了方向，也為相關(guān)AI診斷企業(yè)和基因檢測服務(wù)商提供了明確的政策信號。
 

　　此外，《通知》還明確將有條件的中醫(yī)醫(yī)院納入?yún)f(xié)作網(wǎng)絡(luò)，發(fā)揮中醫(yī)藥在罕見病診療中的特色優(yōu)勢。這標(biāo)志著中醫(yī)藥在罕見病診療中的角色，將從“可選項”變?yōu)?ldquo;協(xié)作網(wǎng)絡(luò)的正式成員”。
 

　　除了《通知》外，其實2026年以來，國內(nèi)圍繞罕見病藥物產(chǎn)業(yè)還出臺了多項政策，核心思路是從研發(fā)、審評、支付到診療體系進(jìn)行全鏈條覆蓋。如1月，國家藥監(jiān)局進(jìn)一步優(yōu)化了臨床急需境外已上市罕見病藥品的注冊檢驗：只進(jìn)行樣品檢驗的時限從60日縮短至40日，同時進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)復(fù)核和樣品檢驗的從90日縮短至70日；對單批次產(chǎn)量極低的罕見病藥品，允許申請人與檢驗機(jī)構(gòu)共同確定最少樣品量。
 

　　5月，國家藥監(jiān)局藥審中心正式啟動 “關(guān)愛計劃-延伸”試點。據(jù)了解，“關(guān)愛計劃-延伸”試點工作旨在鼓勵創(chuàng)新藥向臨床治療需求迫切的罕見疾病領(lǐng)域布局，聚焦并解決源頭性創(chuàng)新罕見疾病藥物研發(fā)中的科學(xué)問題。核心內(nèi)容是聚焦源頭性創(chuàng)新罕見病藥物，在研發(fā)早期即通過溝通交流機(jī)制，由藥審中心與企業(yè)共同討論臨床研發(fā)實施框架，形成貫穿整個研發(fā)周期的“研發(fā)檔案”，實現(xiàn)“提前介入、一企一策、全程指導(dǎo)”
 

　　9月，工信部等十部門印發(fā)的《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展 “十五五” 規(guī)劃》，明確鼓勵罕見病創(chuàng)新藥開發(fā)，支持 FIC/BIC 藥物、基因治療、細(xì)胞治療等前沿技術(shù)研發(fā)；鼓勵引進(jìn)境外臨床急需罕見病新藥，推動本土罕見病創(chuàng)新藥出海，將罕見病創(chuàng)新納入醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展重點方向。
 

　　總的來說，2026年的罕見病政策組合拳，明確表明了國內(nèi)政策正在系統(tǒng)性地回應(yīng)罕見病藥物研發(fā)“高風(fēng)險、高成本、小市場”等諸多矛盾。未來，國內(nèi)罕見病治療領(lǐng)域發(fā)展預(yù)計將迎來進(jìn)一步提速。
 

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