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發(fā)表于 PLOS Genetics 的一項研究罕見地揭示了基因組如何在物種滅絕的過程中發(fā)生改變。在大約 11,700 年前的末次冰期末期,猛犸象通過西伯利亞進入北美大陸較為寒冷的地區(qū)。但約 4000 年前大陸上的猛犸象滅絕了,僅剩 300 頭存活在西伯利亞海岸的弗蘭格爾島上。
為了在遺傳水平上研究猛犸象的滅絕,加利福尼亞大學伯克利分校的生物學家 Rebekah Rogers 和 Montgomery Slatkin 對比了兩頭猛犸象的完整基因組,其中一頭是大約生活在 45,000 年前的大陸猛犸象(Mammuthus primigenius),另一頭是約 4,300 年前的弗蘭格爾島猛犸象。這些基因序列由斯德哥爾摩瑞典自然歷史博物館的 Love Dalén 提供。

45,000 年前猛犸象數(shù)量眾多,但在大約 4000 年前隨著數(shù)量減少,遭遇遺傳坍塌。iStock/Getty Images Plus
“我在查看測序數(shù)據(jù)時,”Rogers 說,“發(fā)現(xiàn)弗蘭格爾島猛犸象很明顯地存在過多的疑似有害突變。”
其中一些突變只有遺傳學家才能看清。與大陸猛犸象相比,弗蘭格爾島猛犸象樣本的基因組充滿了基因缺失和大量被稱為終止密碼子的序列(終止密碼子的作用是告訴細胞何時停止轉(zhuǎn)錄 DNA 段)。但是,另一些突變在猛犸象的行為和外觀中可見端倪。
Rogers 和 Slatkin 發(fā)現(xiàn)島上的猛犸象的嗅覺和尿蛋白的基因發(fā)生突變失去作用,這些基因在現(xiàn)代大象中對誘發(fā)交配行為或表達社會地位的信號頗為重要。研究人員推測這兩個突變可能有關(guān),因為缺少尿蛋白后,不再需要敏銳的嗅覺,如此形成的反饋回路導致兩者快速缺失。弗蘭格爾島猛犸象外表的改變更為明顯。Rogers 和 Slatkin 提出,F(xiàn)OXQ1 基因組中的部分突變使猛犸象產(chǎn)生一種綢緞似的外表,特點是毛發(fā)顏色正常但透明有光澤。
競爭減少
Rogers 認為發(fā)生在弗蘭格爾島猛犸象身上的不是近親繁殖的問題——遺傳信號是不同的。
“實際情況是這個島上的猛犸象種群數(shù)量很少,”她說,“在這種情況下,有猛犸象總比沒有猛犸好”,所以自然選擇沒有以通常的方式發(fā)揮作用。這使得無用的基因突變發(fā)生累積,這符合之前提出的基因組演化的近中性現(xiàn)象。Rogers 說:“由于競爭減少,通常會被淘汰的有害突變沒有從種群中消除。”
“隔離和種群規(guī)模減少長期以來被認為是導致瀕危的重要因素,”美國自然歷史博物館古生物學家 Ross MacPhee 說,而對猛犸象“遺傳坍塌”的認識顯示了古 DNA 研究已經(jīng)取得的進展,也揭示了未來仍有待進一步開展的工作。
MacPhee 表示,弗蘭格爾島上猛犸象的遺傳變化發(fā)生在猛犸象已經(jīng)在大陸滅絕以后。追蹤這一物種的衰落需要持續(xù)的努力。“猛犸象分布極廣,利用從其它時期和區(qū)域中提取的額外樣本,我們可以更好地了解該物種在滅絕前夕承受的遺傳負擔。”
盡管如此,MacPhee 補充說,這項研究“可能揭示了一些非常重要的信息,讓我們了解當物種已經(jīng)受到棲息地減少和數(shù)量減少的嚴重威脅后,種群中會發(fā)生什么”。
瀕危哺乳動物
MacPhee 認為需要注意的是,單個動物或基因組無法告訴我們整個物種的全部故事。但他指出,人類捕殺、氣候變化或任何其它外部因素本身是不足以*滅絕猛犸象的。猛犸象內(nèi)部肯定存在一些其它因素使其滅絕。
Rogers 說,雖然遺傳坍塌聳人聽聞,但很難判斷有害突變的增加是否直接導致了猛犸象的zui終滅絕。不過,這些發(fā)現(xiàn)對猛犸象的近親大象和其它瀕危哺乳動物的存活具有一定意義。Rogers 指出,能在一開始就避免一個物種瀕危,而不是在其種群數(shù)量急劇減少以后試圖恢復其遺傳多樣性。
“盡管我們可以提高瀕危種群的個體數(shù)量,”她說,“但是它們的基因組可能仍然帶有難以消除的基因組坍塌特征。


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