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精神疾?。ň穹至寻Y、雙相情感障礙、抑郁癥等）是困擾人類的重大疾病，且普遍具有較高的遺傳力。近年來，隨著遺傳學(xué)分析的普遍應(yīng)用，人們已經(jīng)報(bào)道了一系列的精神疾病易感基因。腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（BDNF，brain derived neurotrophic factor）是在腦內(nèi)合成的一種蛋白質(zhì)，它廣泛分布于中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)，對神經(jīng)元的存活、分化、生長發(fā)育起重要作用，并能防止神經(jīng)元受損傷死亡、改善神經(jīng)元的病理狀態(tài)、促進(jìn)受損傷神經(jīng)元再生及分化等。BDNF基因內(nèi)的一個(gè)非同義突變Val66Met可以影響該蛋白的分泌和功能，且多次被報(bào)道與海馬功能和認(rèn)知能力等顯著相關(guān)。針對該突變在精神疾病樣本中的遺傳分析也被多次報(bào)道，然而結(jié)果并不一致?；诖耍袊茖W(xué)院昆明動(dòng)物研究所研究員李明的實(shí)驗(yàn)室對目前已發(fā)表過的Val66Met突變與兩種精神疾?。p相情感障礙和抑郁癥）的遺傳學(xué)分析結(jié)果進(jìn)行匯總、整理并重新分析，研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)：Val66Met突變在歐洲人群與雙相情感障礙顯著相關(guān)，而在亞洲人群與雙相情感障礙或抑郁癥均不相關(guān)。這一結(jié)果也較出乎人們的預(yù)料，提示BDNF參與精神疾病的遺傳學(xué)機(jī)制可能比想象的更為復(fù)雜。相關(guān)結(jié)果發(fā)表在《神經(jīng)學(xué)與生物行為評(píng)論》（Neuroscience and Biobehavioral Reviews）上。
此外，通過對大規(guī)模亞洲人群數(shù)據(jù)的整理分析，李明等發(fā)現(xiàn)在歐洲人群中與精神分裂癥顯著相關(guān)的遺傳變異，有近一半的位點(diǎn)在亞洲人群中也與該疾病易感風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，且發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比例（relative risk）類似，然而由于在歐洲人群中的樣本量較大，得到的統(tǒng)計(jì)結(jié)果（p-value）也比亞洲人群更加顯著。這一研究結(jié)果進(jìn)一步提示：在基于p-value以檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)結(jié)果是否顯著的方法下，樣本量的應(yīng)用尤為關(guān)鍵，因此在亞洲人群中開展廣泛合作以提高樣本量使用對于發(fā)現(xiàn)可信的易感基因非常重要。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在《分子神經(jīng)生物學(xué)》（Molecular Neurobiology）和《世界生物精神病學(xué)雜志》（World Journal of Biological Psychiatry）上。
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