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美國西北大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了帕金森病的一個新病因——一種叫做TMEM230的基因發(fā)生了突變。這似乎是確定與這一常見運動障礙已證實病例有關(guān)聯(lián)的第三個基因。

在發(fā)表于《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上的一項研究中，科學(xué)家們提供了證據(jù)證實來自北美和亞洲的帕金森病患者中具有TMEM230突變。他們還證實這一基因負(fù)責(zé)生成了一個在神經(jīng)元中參與包裝神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺的蛋白。喪失多巴胺生成神經(jīng)元是帕金森病的一個典型特征。

研究發(fā)現(xiàn)為解釋帕金森病在大腦中的形成機制提供了新線索。這些線索或可告知未來有關(guān)這一疾病的一些新療法。

項目負(fù)責(zé)人、西北大學(xué)Feinberg醫(yī)學(xué)院Teepu Siddique博士說：“盡管以往的研究將帕金森病與各種環(huán)境因素在一起，但已知*的直接病因就是遺傳。許多基因被認(rèn)為引起了帕金森病，但它們一直未得到證實。我們發(fā)現(xiàn)這一新基因突變導(dǎo)致了一些病理及臨床證實的帕金森病例。”

人們認(rèn)為，大約15%的帕金森病病例是由于遺傳引起，主要是由兩個基因SNCA和LRRK2突變所致。Siddique說，其他的基因只與帕金森綜合癥的一些特征有關(guān)聯(lián)。

該西北大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究小組通過與世界各地的合作者展開20年的研究，獲得了TMEM230突變導(dǎo)致帕金森病的證據(jù)。齊一生物

他們?nèi)绾谓衣痘?/strong>

這一項目始于1996年，當(dāng)時Siddique和*作者鄧漢湘（Han-Xiang Deng）博士對有15個成員顯示帕金森病典型癥狀的一個家族開展了研究。利用共同作者、薩斯喀徹溫大學(xué)Ali Rajput博士提供的DNA樣本，Siddique和鄧漢湘對這一家族的65個成員（包括13名患者）進(jìn)行了全基因組分析，希望找到可以解釋疾病發(fā)生的常見突變。

他們將搜索范圍縮小至20號染色體上包含141個已知基因的一個DNA小區(qū)域。利用全外顯子組測序技術(shù)，他們隨后比較了一個健康家庭成員與4個罹患帕金森病的家庭成員之間的DNA變異（遺傳差異）?？茖W(xué)家們發(fā)現(xiàn)了9萬多個變異，zui終鑒別出了TMEM230是攜帶致病突變的基因。

鄧漢湘解釋說：“這是一個全新的基因。我們不知道它的功能。因此我們完成了一系列的研究闡明這一基因編碼蛋白質(zhì)的定位及功能。”

科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)TMEM230編碼了一個橫跨神經(jīng)元中突觸囊泡膜的蛋白，突觸囊泡中儲存著神經(jīng)遞質(zhì)。

“當(dāng)前帕金森病的對癥治療是增加突觸囊泡向投射到大腦不同部位的細(xì)胞釋放的神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺，”Siddique說。

這一蛋白參與了這些突觸囊泡的移動。

鄧漢湘說：“我們認(rèn)為囊泡運輸缺陷是帕金森病的一個關(guān)鍵機制，不僅適用于攜帶這一突變的病例，而且是大多數(shù)病例的一個常見信號通路。所有三個已驗證的基因都將焦點放在突觸囊泡上。我們的新研究表明使突觸囊泡運輸正?；赡苁俏磥黹_發(fā)新療法的一種策略。我們可以開發(fā)出一些藥物來促進(jìn)這一至關(guān)重要的信號通路。”

Arrows point to tiny sacks inside neurons called synaptic vesicles, which store neurotransmitters like dopamine before they're released from one cell to another. The gene TMEM230, shown in this study to cause Parkinson's disease, encodes a protein that extends across the membrane of these synaptic vesicles.

跨種群驗證這一基因

重要地是，研究小組還在北美及遠(yuǎn)至中國的其他一些家族帕金森病病例中發(fā)現(xiàn)了TMEM230基因突變。他們證實，這些患者具有帕金森病臨床特征（如震顫、動作緩慢和僵硬等癥狀）及大腦病理依據(jù)（喪失多巴胺神經(jīng)元及存活神經(jīng)元中蛋白質(zhì)異常累積）。

Siddique說：“這一特異的帕金森病致病基因不于北美人群。它存在于世界各地，非常不同的種群和環(huán)境條件下。這些突變是強有力的。”

在未來的研究中，Siddique和鄧漢湘教授計劃利用小鼠模型來探究TMEM230突變導(dǎo)致疾病的機制。