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DNA-修復(fù)基因如BRCA2的基因突變與致命性前列腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。雖然局部前列腺癌患者的DNA修復(fù)基因突變的發(fā)生率很低不足以保證常規(guī)檢測(cè)，但是轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者的這種基因突變的頻率尚未確定。
研究共納入692名轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者，分離sheng殖細(xì)胞的DNA，并使用多重測(cè)序分析來(lái)評(píng)估在20個(gè)DNA修復(fù)基因與常染色體顯性遺傳性癌癥易感綜合征相關(guān)的突變。
結(jié)果，82名男性（11.8%）中共發(fā)現(xiàn)84個(gè)種系DNA修復(fù)基因突變；這些突變發(fā)生在16個(gè)基因中，包括BRCA2。無(wú)論是否存在前列腺癌家族史或患癌年齡差異，基因突變的頻率無(wú)顯著差異?？傮w而言，轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者中DNA修復(fù)基因的突變頻率明顯超過(guò)了499名局限性前列腺癌男性（包括癌高危男性）突變率的4.6%，且遠(yuǎn)超過(guò)外顯子組聚集聯(lián)合（包括53105名無(wú)癌人群）的突變率2.7%。
總而言之，在此多中心研究中，轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者中基因介導(dǎo)的DNA修復(fù)過(guò)程中的基因突變的發(fā)生率為11.8%，明顯高于局限性前列腺癌的基因突變率。診斷年齡或家族史與轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者DNA修復(fù)基因的種系突變的頻率并無(wú)明顯關(guān)聯(lián)。
原始出處：
Colin C. Pritchard, et al., Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer. N Engl J Med 2016; 375:443-453August 4, 2016DOI: 10.1056/NEJMoa1603144.
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