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9月24日，我國生殖工程創(chuàng)始人之一、中南大學(xué)教授、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院院長盧光琇在長沙宣布，她所在的研究團(tuán)隊(duì)運(yùn)用的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)，對一個家族性致癌基因在后代中的傳遞進(jìn)行了排除，通過該技術(shù)誕生的國內(nèi)*“無癌寶寶"目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標(biāo)一切正常。據(jù)悉，這是我國將試管嬰兒的孕前基因篩選范圍擴(kuò)大至惡性腫瘤領(lǐng)域并取得成功，不僅意味著PGD技術(shù)的應(yīng)用范圍被拓寬，打開了癌癥相關(guān)基因篩檢的大門，也標(biāo)志著我國在遺傳性腫瘤基因檢測及孕前診斷領(lǐng)域達(dá)到*水平。
這一被“阻斷"的致癌基因是位于人類染色體13q14位置的RB1。它本是一個抑癌基因，但時常因發(fā)生突變而“失活"，失活后極可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤——兒童中zui常見的原發(fā)性“眼癌"和第三位zui常見的兒童期癌癥。統(tǒng)計(jì)表明，約35%-40%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的生殖系存在RB1基因突變，這將導(dǎo)致其后代存在*的患癌風(fēng)險。
據(jù)介紹，這名“無癌寶寶"的父親兩歲時便因患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤而被迫摘除了病變的右眼，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院在對其進(jìn)行基因檢測時確認(rèn)，他的RB1基因在9號外顯子上存在一個缺失突變，導(dǎo)致蛋白編碼錯誤，造成后代惡性腫瘤的高發(fā)風(fēng)險。該院采用輔助生殖技術(shù)與PGD技術(shù)相結(jié)合，對體外受精獲得的胚胎進(jìn)行了篩查，將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮，并成功育。由于從胚胎時期起就排除了在家族中傳遞的致癌基因突變，這名今年3月誕生的“無癌寶寶"未來患這種癌癥的幾率已大幅降低。
鑒于近年來育齡期人群患癌癥的比例不斷增加，盧光琇呼吁，應(yīng)加強(qiáng)對腫瘤生殖學(xué)這一腫瘤學(xué)與生殖醫(yī)學(xué)交叉形成的新興學(xué)科的研究，以盡zui大可能幫助患者實(shí)現(xiàn)延長生命和保存育能力的平衡，達(dá)到抗癌和優(yōu)生的雙重目的。
據(jù)悉，目前中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院遺傳中心已可對遺傳性胃癌、腎癌、胰腺癌、前列腺癌、子宮內(nèi)膜癌及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等腫瘤疾病開展生殖前遺傳診斷和篩查，已成為大的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷中心，和我國基因診斷數(shù)量和種類zui多的中心之一。
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