齊一生物科技（上海）有限公司
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近日，中科院上海生科院計(jì)算生物學(xué)研究所徐書華研究組與國(guó)內(nèi)外科學(xué)家合作，檢測(cè)到一段藏族特異的拷貝數(shù)缺失區(qū)域，有可能解決困擾科學(xué)家多年的高原環(huán)境生物學(xué)適應(yīng)機(jī)制問題。相關(guān)研究已在線發(fā)表于《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》。
在該研究中，徐書華等發(fā)展了一種搜尋人群特異拷貝數(shù)變異的新方法，在DNA微陣列芯片的原始熒光信號(hào)中檢測(cè)出一段藏族特異性缺失的約3400個(gè)核苷酸對(duì)的區(qū)域，同時(shí)通過多種實(shí)驗(yàn)技術(shù)和生物信息學(xué)分析技術(shù)，在2000多例世界范圍的人群樣本中確認(rèn)了該段拷貝數(shù)缺失的發(fā)生幾率。
研究人員發(fā)現(xiàn)該段拷貝數(shù)缺失的頻率在藏族中高達(dá)90%，其中純合缺失個(gè)體的頻率達(dá)到50%；而在2000多個(gè)世界其他人群的樣本中，其頻率則只有3%，并且未發(fā)現(xiàn)攜帶純合缺失的個(gè)體。通過參考現(xiàn)有的數(shù)據(jù)庫(kù)和文獻(xiàn)進(jìn)行功能注釋分析，研究組發(fā)現(xiàn)該缺失的序列上有組蛋白增強(qiáng)子的記號(hào)，并且與之前報(bào)道的血紅蛋白濃度相關(guān)聯(lián)的單核苷酸位點(diǎn)也具有很強(qiáng)的連鎖效應(yīng)。
同時(shí)，徐書華等人通過對(duì)拷貝數(shù)缺失區(qū)域?qū)嵤╅L(zhǎng)程PCR和Sanger測(cè)序法，進(jìn)一步驗(yàn)證了這一缺失在藏族群體中的高頻存在，并確定了該缺失區(qū)域的斷點(diǎn)在基因組的位置。隨后，研究組還對(duì)七個(gè)藏族個(gè)體進(jìn)行了全基因組深度測(cè)序，并未發(fā)現(xiàn)除此之外的其他藏族特異的拷貝數(shù)變異——從而給予針對(duì)這個(gè)拷貝數(shù)變異進(jìn)一步研究的zui大優(yōu)先權(quán)重。該研究提供的一系列發(fā)現(xiàn)和證據(jù)，都提示了該拷貝數(shù)缺失在藏族低氧適應(yīng)中可能的重要功能意義。
據(jù)悉，該項(xiàng)工作是與中科院昆明動(dòng)物所、復(fù)旦大學(xué)、西藏民族學(xué)院、新疆醫(yī)科大學(xué)、馬來(lái)西亞UCSI大學(xué)、韓國(guó)加圖立大學(xué)等多家單位的研究人員合作完成的。
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