由美國國家癌癥研究所和國家人類基因組研究所領(lǐng)導(dǎo)，來自癌癥基因組圖集研究網(wǎng)絡(luò)（Cancer Genome Atlas Research Network）的一項(xiàng)新研究，揭示了子宮內(nèi)膜癌的基因突變。新研究發(fā)現(xiàn)有可能對罹患侵襲性子宮內(nèi)膜癌的婦女的治療計(jì)劃，以及子宮內(nèi)膜癌腫瘤分類產(chǎn)生直接的影響。這項(xiàng)研究發(fā)表在5月2日的《自然》（Nature）雜志上。
研究人員利用微陣列（array）和測序技術(shù)，對來自373名患者的子宮內(nèi)膜癌腫瘤樣本進(jìn)行了綜合分析。他們發(fā)現(xiàn)，兩種子宮內(nèi)膜癌腫瘤亞型：子宮漿液性癌（uterine serous tumor）和高分級卵巢子宮內(nèi)膜樣腫瘤（endometrioid tumor）共同具有幾種遺傳突變。
研究人員發(fā)現(xiàn)，大約25%的分類為高分級卵巢子宮內(nèi)膜樣腫瘤的腫瘤，實(shí)際上具有與子宮漿液性癌相似的遺傳特征，例如TP53基因廣泛的拷貝數(shù)變異和頻繁突變。此外，子宮漿液性癌還與卵巢漿液性癌（ovarian serous carcinomas） 和基底細(xì)胞樣乳腺癌（basal-like breast carcinomas）共有一些遺傳特征。
人們通常利用輔助放射療法來治療早期卵巢子宮內(nèi)膜樣腫瘤，而采用化療來治療相似階段的子宮漿液性癌?；谶@些令人注目的遺傳相似性，研究人員指出，臨床醫(yī)生應(yīng)該仔細(xì)考慮用化療而不是輔助放射療法來治療拷貝數(shù)變異的卵巢子宮內(nèi)膜樣腫瘤，并在將來的臨床實(shí)驗(yàn)中對這一假說進(jìn)行正式的檢測。
“該論文中報(bào)道的一些研究結(jié)果，可能會改變子宮內(nèi)膜癌的分類方式，并為罹患這種癌癥的患者提供機(jī)會測試新的治療方案，”研究作者、Brigham和婦女醫(yī)院遺傳學(xué)及醫(yī)學(xué)教授Raju S. Kucherlapati博士說。
對照當(dāng)前將子宮內(nèi)膜癌廣泛的分為兩種類型，研究人員通過進(jìn)一步的分析并確定子宮內(nèi)膜癌亞型的特征，提出將子宮內(nèi)膜癌重新分為四個(gè)類型：POLE強(qiáng)突變（ultramutated），微衛(wèi)星不穩(wěn)定超突變（hypermutated），低拷貝數(shù)和高拷貝數(shù)。
“這些研究發(fā)現(xiàn)提出了，具有不同的拷貝數(shù)變異和突變模式的子宮內(nèi)膜癌亞類，其與傳統(tǒng)的分級或腫瘤組織構(gòu)成無關(guān)，”Kucherlapati說。
子宮內(nèi)膜癌是發(fā)生于子宮內(nèi)膜的一種癌癥，在美國是第四大常見的女性惡性腫瘤，據(jù)估計(jì)2012年有47,000新發(fā)病例，有8,000人死于這一疾病。
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