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人類分子遺傳學(xué)的研究成果支持人類走出非洲（Out of Africa）的學(xué)說，即生活在地球上的現(xiàn)代人類均是約5-10萬年前走出非洲的人類的后裔。Y-染色體單倍群及線粒體SNP研究表明，定居于東亞地區(qū)的現(xiàn)代人類，其祖先在離開東非洲后進(jìn)入阿拉伯半島，沿印度洋海岸線進(jìn)入東南亞地區(qū)（包括我國云南），后來逐漸向北部內(nèi)陸地區(qū)擴(kuò)張，即東亞人群遷徙由南到北的“南線”（Southern route）假說。與此同時，還有“北線”（Northern route）假說，即人類大約在5-6萬年前從北非進(jìn)入地中海東部地區(qū)，然后沿東西走向分別進(jìn)入中亞和歐洲。

隨著研究不斷深入，南線學(xué)說無法全面解釋現(xiàn)有東亞人群南北方的遺傳差異，以及北部地區(qū)檢測到的屬于中亞和歐洲地區(qū)的遺傳信號。對于“北線”假說是否成立，以及中亞及歐洲遺傳信號是否僅僅由于近期（而非）基因交流的結(jié)果，在之前缺少有力證據(jù)支持。

*遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所發(fā)育生物學(xué)研究中心馬潤林研究組在合作研究中，通過高密度Y-染色體單倍群及STR genotyping檢測了遍布中國境內(nèi)116個地區(qū)和北韓地區(qū)的共3826名男性DNA樣本，構(gòu)建了精細(xì)的Y-染色體單倍群進(jìn)化地理分布圖譜，并測定了有關(guān)單倍型的STR年代。

研究表明，東亞人群中存在4個主要Y-單倍群占檢測人數(shù)約93%，支持南線學(xué)說。重要的是，研究發(fā)現(xiàn)東亞確實(shí)存在中亞和西部歐亞的遺傳輸入（約7%）。對這些單倍群分別進(jìn)行系統(tǒng)地理發(fā)育分析發(fā)現(xiàn)，它們基本都表現(xiàn)出沿北線的末次冰川期后的人群擴(kuò)張。尤其是Y染色體單倍群Q的一個亞分支Q1a1-M120，推測是人群沿北線遷移，途徑東亞北部留下的痕跡。Y染色體單倍群Q分布在東歐、北歐、高加索、西亞、南亞、中亞、西伯利亞、美洲和東亞，但Q的分支Q1a1-M120局限性地分布在東亞，主要是東亞北方人群，并且表現(xiàn)出了zui高的多態(tài)性。另外，美洲的Q來源人群（Q1a3a）的祖先單倍群Q1a3*在東亞北部也有檢出。單倍群Q1a1-M120和Q1a3*-M346來源的個體表現(xiàn)出的共祖時間分別是1.54和1.78萬年。這些證據(jù)很好地支持了人群走北線的遷移方式，并且正是這種北線對東亞的人口輸入，加大了東亞南北方人群的遺傳差異。

這項研究清楚回答了前期研究中難以解釋的東亞人群中存在的中亞及歐洲遺傳成分問題，提供了人類沿北線遷徙的重要證據(jù)。該研究所揭示的東亞Y染色體群體遺傳結(jié)構(gòu)，也有助于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究。
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