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2012年3月7日，由深圳華大基因研究院和基因組標(biāo)準(zhǔn)協(xié)會(huì)（Genomic Standards Consortium，GSC）聯(lián)合舉辦的第13屆基因組標(biāo)準(zhǔn)協(xié)會(huì)會(huì)議在深成功召開。這是該協(xié)會(huì)在中國舉辦基因組標(biāo)準(zhǔn)會(huì)議。來自基因組學(xué)領(lǐng)域的百余名專家學(xué)者參加了本次會(huì)議，并從動(dòng)植物、微生物、生態(tài)環(huán)境等領(lǐng)域匯報(bào)了基因組標(biāo)準(zhǔn)化的研究進(jìn)展，亦對(duì)海量基因組數(shù)據(jù)處理分析、存儲(chǔ)交換以及可重復(fù)性研究中數(shù)據(jù)分析處理的標(biāo)準(zhǔn)和政策等問題展開了的討論。

生物信息學(xué)是當(dāng)前生物學(xué)領(lǐng)域的研究熱點(diǎn)，在基因組數(shù)據(jù)分析、處理等方面發(fā)揮著非常關(guān)鍵的作用。大規(guī)模測序是基因組研究的zui基本任務(wù)，其中每一個(gè)環(huán)節(jié)都與信息分析密切相關(guān)。從測序儀的光密度采樣與分析、堿基讀出、載體標(biāo)識(shí)與去除、拼接與組裝、*序列間隙，到重復(fù)序列標(biāo)識(shí)、讀框預(yù)測和基因標(biāo)注的每一步都是緊密依賴于基因組信息學(xué)的軟件和數(shù)據(jù)庫。目前，科研人員可以輕易獲取大量的基因序列和完整的基因組圖譜，然而，許多基因組學(xué)和生物信息學(xué)資源都并未能被充分利用，其主要原因是由于不同的表現(xiàn)形式、數(shù)據(jù)類型及不統(tǒng)一的名稱，使得很多數(shù)據(jù)很難被充分利用。因此，討論制定基因組學(xué)研究中的各項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)和政策迫在眉睫。

5日上午8點(diǎn)半，會(huì)議在芝加哥大學(xué)、阿爾貢國立實(shí)驗(yàn)室的Jack A Gilbert教授的主持下正式開始。Jack A Gilbert教授表示很高興能看到基因組標(biāo)準(zhǔn)協(xié)會(huì)來到亞洲，與華大基因建立合作，他希望通過大家的共同努力，建立基因組數(shù)據(jù)分析管理等相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，從而促進(jìn)基因組學(xué)的進(jìn)一步發(fā)展。英國生態(tài)與水文研究中心的Dawn Field教授向大家介紹了基因組標(biāo)準(zhǔn)協(xié)會(huì)的目標(biāo)及已取得的成果，他指出基因組標(biāo)準(zhǔn)協(xié)會(huì)的主要目的在于推廣范圍內(nèi)基因組數(shù)據(jù)的交換與整合，推動(dòng)基因組學(xué)研究的標(biāo)準(zhǔn)化。在報(bào)告中，Dawn Field教授還指出測序通量的提高和測序成本的降低使得越來越多的物種的基因組被測序，由此產(chǎn)生了海量的基因組學(xué)數(shù)據(jù)。如何充分利用這些數(shù)據(jù)將會(huì)成為下一階段科學(xué)家們所關(guān)注的重點(diǎn)，同時(shí)，與其相關(guān)的標(biāo)準(zhǔn)、政策的建立也將成為zui關(guān)鍵的一步。

深圳華大基因研究院執(zhí)行院長王俊教授結(jié)合基因組研究項(xiàng)目實(shí)例闡述了華大基因在未來五年內(nèi)的發(fā)展方向和目標(biāo)。他提到華大基因?qū)⒄偌献骰锇槁?lián)合開展“3M計(jì)劃”（“百萬動(dòng)植物基因組計(jì)劃”、“百萬人基因組計(jì)劃”和“百萬微生態(tài)系統(tǒng)基因組計(jì)劃”），旨在破譯具有重要經(jīng)濟(jì)價(jià)值和科研價(jià)值的動(dòng)植物基因組，全面了解與人類進(jìn)化和疾病相關(guān)的遺傳機(jī)制，解析地球上所有環(huán)境中的微生物群落基因組，zui終為促進(jìn)農(nóng)業(yè)應(yīng)用、人類健康、生態(tài)環(huán)境保護(hù)等奠定堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。隨后，與會(huì)者圍繞動(dòng)植物基因組研究、病毒基因組研究、真菌基因組研究、微生態(tài)系統(tǒng)基因組研究和宏基因組研究等主題，結(jié)合各自研究項(xiàng)目進(jìn)行了成果分享和交流。一些精彩報(bào)告如“牡蠣的基因組組裝和功能學(xué)研究”、“高通量測序在病毒基因組研究中的應(yīng)用”、“生物信息學(xué)分析系統(tǒng)在真菌進(jìn)化、功能基因組學(xué)及比較基因組學(xué)中的應(yīng)用”等引起了與會(huì)者的廣泛關(guān)注和熱烈討論。本次會(huì)議為期三天，在隨后的兩天里，與會(huì)者基于已經(jīng)完成或正在進(jìn)行的基因組學(xué)研究項(xiàng)目對(duì)基因組數(shù)據(jù)的分析處理和共享管理等問題進(jìn)行討論，并深入探討了合作模式。

華大基因一直在為實(shí)現(xiàn)的科研數(shù)據(jù)共享而努力。據(jù)悉，華大基因參與了由牛津大學(xué)主導(dǎo)的30多家科研機(jī)構(gòu)共同建立一種將生物學(xué)各領(lǐng)域產(chǎn)生的大量科學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行管理、整合及共享的標(biāo)準(zhǔn)¬ISA Commons，該項(xiàng)目進(jìn)展已于2012年1月27日發(fā)表在《自然-遺傳學(xué)》上。此外，由華大基因和BioMed Central共同創(chuàng)辦的《GigaScience》雜志將成為*個(gè)為科研人員提供可選擇使用ISA-commons格式提交數(shù)據(jù)的雜志。在本次會(huì)議上，《GigaScience》雜志執(zhí)行編輯Scott Edmunds表示，“《GigaScience》將基于本次會(huì)議開展的一系列討論及研究成果組織一期專題，希望大家能夠積極投稿參與，使這個(gè)專題能夠成為一個(gè)交流的平臺(tái)，進(jìn)一步促進(jìn)數(shù)據(jù)傳播、組織、理解和使用的革新。”此外，他還補(bǔ)充說：“《GigaScience》雜志將會(huì)全面覆蓋基因組學(xué)領(lǐng)域的各類研究，從個(gè)體基因組學(xué)研究到個(gè)體之間的相互作用到在不同環(huán)境中生命體如何存在再到我們?cè)撊绾卫斫庹麄€(gè)生態(tài)系統(tǒng)，這也與此次會(huì)議的主題相一致，此外，《GigaScience》作為一種全新的期刊模式，也會(huì)接收云計(jì)算、軟件和數(shù)據(jù)處理以及其他在數(shù)據(jù)共享等實(shí)踐方面取得的精彩研究成果，這些對(duì)進(jìn)入“大數(shù)據(jù)時(shí)代”都是至關(guān)重要的。”