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HLA I類(lèi)基因區(qū)
發(fā)布時(shí)間:2012-6-9HLA I類(lèi)基因區(qū)位于復(fù)合體的zui遠(yuǎn)端,即從端粒端的HCP5p15到MICB之間,長(zhǎng)度為1.9Mb,包括122個(gè)基因座位,其中41個(gè)為表達(dá)基因,12個(gè)為后選基因,3個(gè)為非編碼基因及66個(gè)假基因。根據(jù)編碼產(chǎn)物分布、功能及多態(tài)性不同又可分為經(jīng)典工類(lèi)基因和非經(jīng)典I類(lèi)基因。
(1)經(jīng)典HLA I類(lèi)基因:又稱(chēng)HLA-Ia,是指zui早發(fā)現(xiàn)的三個(gè)功能基因即HLA-A、HLA-月和HLA—C。HLA-Ia基因均具有高度多態(tài)性,如表4—l所示,截至2006年7月,HLA-月座位被正式命名的等位基因數(shù)已達(dá)805個(gè),是整個(gè)HLA區(qū)域中等位基因數(shù)zui多的一個(gè)座位,也即多態(tài)性zui豐富的一個(gè)基因座位。每個(gè)等位基因均可分別編碼HLA I類(lèi)分子重鏈(α鏈)。其輕鏈(β鏈)為β2m。
(2)非經(jīng)典HLA I類(lèi)基因:又稱(chēng)HLA-Ib,包括HLA-E、HLA-F、HLA-G三個(gè)座位。因其等位基因數(shù)的有限性、編碼產(chǎn)物分布的局限性以及功能*,而有別于經(jīng)典HLA-A、HLA-B、HLA-C基因。其中的HLA-E基因位于HLA-C和HLA-A座位之間,已正式命名有5個(gè)等位基因。HLA-F基因位于HLA-C基因外側(cè)。HLA-G基因位于HLA-A座位遠(yuǎn)側(cè),被正式命名的等位基因已有23個(gè)。
(3)MIC基因:MIC(MHCclassl chain-related)基因是1994年發(fā)現(xiàn)的+個(gè)家族,目前有5個(gè)成員,分別命名為MICA、MICB、MICC、MICD和MICE。其中MICA和MICB為功能基因,余為假基因。MICA基因定位在HLA-B基因著絲粒方向40kb處,是HLA-B基因zui近的鄰居,且MICA具有高度多態(tài)性,等位基因數(shù)達(dá)61個(gè),與HLA—B存在連鎖不平衡。
HLA I類(lèi)區(qū)域內(nèi)數(shù)目zui多的是假基因,占54.1%(N=66),如HLA-L、HLA-K、HLA—X等,其功能未明。
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