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朊毒體病是一種由朊粒蛋白（PrP）引起的一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變?yōu)樘卣鞯穆约膊?。其共同特征主要為致死性中樞神?jīng)系統(tǒng)的慢性退化性疾患；臨床癥狀以癡呆、共濟失調(diào)、震顫為主。

[病因學] 朊粒是一種蛋白質(zhì)顆粒，是非細胞型生物，它可以通過細菌濾過器，分子量為33～35kD，人和動物的PrP都是由宿主染色體上一個單拷貝基因編碼，人PrP基因位于20號染色體短臂上，小鼠PrP基因位于2號染色體上。近年來的研究發(fā)現(xiàn)，在患病動物腦中可分離出PrP的兩種異構體，即PrPc和PrPsc。PrPc是存在于正常腦組織中功能尚不清楚的糖蛋白，對蛋白酶敏感，不致病。PrPsc分子量為27—30kD，對蛋白酶有抗性，是可致病蛋白質(zhì)。正常的腦組織只有PrPc，而患病動物腦組織中既有PrPc，又有PrPsc。

[實驗室診斷]
1．特異性檢查
（1）腦脊液14—3—3蛋白檢測。
（2）免疫組織化學技術。
（3）蛋白免疫印跡技術檢測PrPsc蛋白。
2．非特異性檢查 腦脊液常規(guī)檢查。

[結果分析與判斷]
1．腦脊液14—3—3蛋白檢測 有研究表明測定腦脊液14—3—3蛋白，對于該病診斷符合率可達92％。
2．免疫組織化學檢測 通過免疫組織化學染色檢查PrPsc的存在，目前被認為是確診朊病毒病的金標準。
3．蛋白免疫印跡技術 采用蛋白免疫印跡技術直接測定PrPsc蛋白的存在，陽性可確診。
4．腦脊液常規(guī)檢查 患者腦脊液常規(guī)檢查蛋白可有輕度升高，其他正常。
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